الأعراض

• صمم وفقدان تدريجي ل حاسة السمع
• شرى راجع
• حمى
• نفاضة أو رجفة
• ألم و التهاب المفاصل التهاب في المفاصل
• داء نشواني

الأسباب المحتملة

وجود طفرة في الجين CIAS1 يؤدي إلى زيادة نشاط بروتين كريوبيرين (مسؤول جزئيا عن استجابة مناعية استجابة الجسم للمخاطر أو العدوى )

بالتالي يؤدي إلى زيادة إنتاج انترلوكين 1 بي من قبل الخلايا المناعية (المبلعمة)

الذي يتفاعل مع المستقبلات المرتبطة بالبروتين ج المستقبلات على سطح الخلايا المناعية ممايؤدي إلى حدوث الحمى ووعكات صحية وانتشار التهاب الالتهابات في جميع أنحاء الجسم cite journal pmid 16407890 author-separator , last1 Mariathasan author-name-separator first1 S doi 10.1038/nature04515 last2 Weiss first2 DS last3 Newton first3 K last4 McBride first4 J last5 O’Rourke first5 K last6 Roose-Girma first6 M last7 Lee first7 WP last8 Weinrauch first8 Y last9 Monack first9 DM Cryopyrin activates the inflammasome in response to toxins and ATP journal Nature volume 440 issue 7081 pages 228–32 year month March

تاريخيا

اكتشفت متلازمة ماكل – ويلز عام 1962 بواسطة توماس جيمس مايكل وميشيل فرنون ويلس. cite journal pmid 14476827 last1 Muckle author-separator , first1 TJ author-name-separator Urticaria, deafness, and amyloidosis a new heredo-familial syndrome journal The Quarterly journal of medicine volume 31 pages 235–48 year 1962 month April

العلاج

قد يؤدي الالتهاب المزمن في الأذن إلى الصمم ,كما يؤدي ترسب البروتين إلى حدوث الفشل الكلوي ولتفادي ذلك وتخفيف الآلام يعالج المرضى بـ

• مستقبلات أناكينرا , إنْتَرلوكين-1 تؤدي إلى تحسن السمع cite journal pmid 16531551 author-separator , last1 Rynne pmc 1798106 author-name-separator first1 M doi 10.1136/ard.2005.038091 last2 MacLean first2 C last3 Bybee first3 A last4 McDermott first4 MF last5 Emery first5 P Hearing improv ent in a patient with variant Muckle-Wells syndrome in response to interleukin 1 receptor antagonism journal Annals of the rheumatic diseases volume 65 issue 4 pages 533–4 year month April
• أركالايست (رينولاسيبت) يؤدي إلى اندماج البروتين لعلاج المتلأزمات الدورية المرتبطة ببروتين كريوبيرين والمعروفة باسم كابس
• كاناكينوماب، ضد وحيد النسيلة -ضد انترلوكين بي-1

شاهد أيضا

• متلازمة النفق الرسغي
• متلازمة كلاينفلتر
• الفشل الكلوي
• داء نشواني

تدقيق

Infobox disease

Name متلازمة ماكل – ويلز

Muckle–Wells syndrome
Image

Caption

DiseasesDB 30159

ICD10 ICD10 E 85 0 e 75 , ICD10 L 50 8 l 50

ICD9

ICDO

OMIM 191900

MedlinePlus

eMedicineSubj

eMedicineTopic

MeshID D056587

متلازمة ماكل- ويلز (ب الإنجليزي Muckle–Wells syndrome) تسمى UDA، ORPHANET – About rare diseases – About orphan drugs] إحدى متلأزمات الحمى الدورية، تحدث نتيجة لوجود طفرة في جين CIAS1 الذي يحمل معلومات عن بروتين كريوبيرين, وترتبط ارتباطا وثيقا مع متلازمة شرى البرد العائلي و مرض] وليدي التهابي متعدد الأجهزة

وذلك لأن سبب حدوثهم هو طفرة في جين CIAS1 ,ويطلق عليهم المتلأزمات الدورية المرتبطة ببروتين كريوبيرين والمعروفة باسم كابس