أسباب المرض

يعتبر من الأمراض الوراثية التي تنتقل صفة متنحية بصفه متنحية ، ويحدث نتيجة اعتلال في الخلايا التي تتخلص من العظم القديم الموجودة في نخاع العظم.

انتشار المرض

يعتبر من الأمراض النادرة ، ومعدل اصابته هو واحد من كل 200،000

ويكون أكثر في الاولاد

أعراض وعلامات

Osteopetrosis tarda2.PNG تصغير مريض بتصخر العظم مع تشوهات في العظم

المصابون بهذا المرض يعانون بشكل رئيسي من الآلآم في العظام بالأضافة إلى انهم يكونوا معرضين للاصابة بكسور متعددة أو تشوه في العظام والأسنان ، الامر الذي يؤثر بشكل كبير على نوعية حياتهم، وعلى قدرتهم على المشاركة في النشاطات المختلفة.وقد يؤدي المرض احيانا إلى فقدان الرؤية ، فقدان السمع، طحل تضخم الطحال والكبد، العدوى (المتكررة)، الأنيميا ، نقص الصفائح ، نقص كريات الدم البيضاء، بطء النمو ، شلل، ،الصداع

Diseases Treated by St Cell Transplant – St. Jude Children’s Research Hospital

التشخيص

التحاليل المخبرية يجب ان تشمل مستوى الكالسيوم ، الفوسفات ، هرمون الدريقات، إنزيم الفوسفات القلوي بالإضافة إلى أشعة سينية حيث يكون لون العظم فيها شديد البياض.

1

–

! المرض

! الكالسيوم

! الفوسفات

! إنزيم الفوسفات القلوي

إنج alkaline phosphate

! هرمون الدريقات هرمون جاره الدرقية

إنج PTH

! ملاحظات

–

تصخر العظم

طبيعي

طبيعي

ارتفاع

طبيعي

زيادة في كثافة العظم

–

هشاشة العظام

طبيعي

طبيعي

طبيعي

طبيعي

نقص في كثافة العظم ويتم التشخيص بالأشعة

–

مرض بجت

طبيعي

طبيعي

متغير حسب مرحلة المرض

طبيعي

اعتلال بالعظم بالأشعة السينية

–

تلين العظام / الكساح

نقص

نقص

زيادة

زيادة

–

التهاب العظم الليفي الكيسي

إنج Osteitis fibrosa cystica

زيادة

نقص

زيادة

زيادة

ومن المهم تمييز المرض عن الأسباب الأخرى لزيادة كثافة العظم إنج Osteosclerotic مثل

1. أمراض الغدد الصماء كمرض بجت إنج Paget’s disease , قصور الدريقات ، زيادة حاده في فيتامين د .
2. أمراض الدم كمرض تليف نقوي إنج Myelofibrosis , لوكيميا ، الأنيميا المنجلية .
3. بعض الأورام التي قد تنتشر للعظام مثل سرطان الثدي و سرطان البروستات .
4. التسمم رصاص بالرصاص ، بيريليوم أو فلوريد .

خطورة المرض

يعتبر من الأمراض الخطيرة وتقدر الإحصاءات نسبة الوفاة 70ظھ لمن يبلغ 6 سنوات و تقترب من 100ظھ عند سن العاشرة من العمر.

العلاج

مفصلة زراعة نخاع العظم

من الممكن استخدام العديد من العلاجات للتخفيف من بعض أعراض أو مضاعفات المرض كالمضادت الحيوية للالتهابات، فيتامين د ، إريثروبويتين لنقص الدم، كورتيزون أو التدخل الجراحي للكسور أو تشوهات العظم، لكن تعتبر زراعة الخلايا الجذعية هي العلاج الوحيد للشفاء من المرض بأذن الله.

اقرأ أيضاً

زراعة نخاع العظم

مراجع

مراجع

شريط بوابات طب

تصنيف كومنز Osteopetrosis

تصنيف اضطرابات جينية حسب الجهاز

تصنيف أمراض نادرة

تصنيف أمراض العظام

تصنيف أمراض وراثية

ميز تخلخل العظم

معلومات مرض

صورة Osteopetrosis pelvis X-ray.png

ق.ب.الأمراض 9377

ت.د.أ.10 ت.د.أ.10 Q 78 2 q 65

ت.د.أ.9 ت.د.أ.9 756.52

ت.د.أ.أ

وراثة مندلية بشرية 166600

مدلاين بلس

مادة إي ميديسين med

موضوع إي ميديسين 1692

معرف ن.ف.م.ط.

معرف مراجعة جين

اسم مراجعة جين

تصخر العظم إنج Osteopetrosis ويسمى أيضا مرض العظم الرخامي إنج marble bone disease أو مرض ألبرس شونبرغ إنج Albers-Schonberg disease هو مرض وراثي نادر يتميز بكثافة كالسيوم عالية ولكن هذه الزيادة الشديدة تجعل العظم هشا للغاية واكثر عرضه للكسور .