الاسباب

صبب الاصابة بهذه المتلازمة يعود بالأساس إلى خلل جيني في جزيء يحمل اسم (TGF-beta)، والذي يعتقد أنه المتسبب بعد ذلك في إصابتهم بالحساسية وأمراض الربو. طبيا، تعتبر أمراض الحساسية نتاجا لتفاعلات معقدة بين عوامل بيئية وجينية، فيما خلصت الدراسة إلى أن الإشارات الخاطئة التي يرسلها الجزيء TGF-beta هي المسؤولة عن أعراض عدم تحمل الجسم لأطعمة معينة .

الانواع

هناك حاليا نوعان من متلازمة لويز ديتز, و التي تم تقسيمها إلى شكلين آخرين. كما في الجدول التالي - ! النوع !! الجين المسبب!! النمط الظاهري !! OMIM !! الوصف - 1 A الصبغي بيتا المستقبلات 9q22 TGF beta receptor1 1 609192 المعروف أيضا باسم مرض فرلونغ - 1 B الصبغي بيتا المستقبلات2 2 3p22 TGF beta receptor 610168 - 2 A الصبغي بيتا المستقبلات9q22 TGF beta receptor1 1 608967 - 2 B الصبغي بيتا المستقبلات2 3p22 TGF beta receptor 2 610380 كان يعرف سابقا باسم متلازمة مارفان نوع ثاني 2 - 3 الصبغي صماد أفراد الأسرة3 (Mothers against decapentaplegic homolog 3) 613795 يعرف أيضا باسم متلازمة تمدد الأوعية الدموية، التهاب المفاصل .

الاعراض

1- عيون متباعدة على نطاق واسع . 2-ال حنك المشقوق أو مشقوق اللهاة (انقسام في الأنسجة التي يتدلى في الجزء الخلفي من الحلق). 3- تمدد الأوعية الدموية في ال أبهر و الشرايين . 4- جنف أو حدابز 5-جحوظ جدار الصدر ( pectus excavatum أو صدر جؤجؤي ) 6-تقلصات في أصابع اليدين والقدمين ( انعطاف الإصبع المستديم ) 7-أصابع طويلة وتراخي في المفاصل 8- قدم حنفاء القدم الحنفاء 9-التحام عظام الجمجمة سابق لأوانه( تعظم الدروز الباكر ) 10-فرط المرونة المشترك 11-مشاكل خلقية في ال قلب , بما في ذلك القناة الشريانية السالكة (اتصال بين الشريان الأورطي والدورة الدموية في الرئة) 12-عيب في الحاجز الأذيني (اتصال بين حجرات القلب) 13-شفافية في الجلد مع نسيج مخملي 14تقاطع غير طبيعية في الدماغ والنخاع ( أرنولد خياري تشوه ) 15-ضاحكة الصمام الأبهري

العلاج

بما ان المرض مكتشف حديثا ،لا يوجد علاج معروف حاليا لمتلازمة لويز ديتز . ونظرا لارتفاع مخاطر الموت من تمزق تمدد الأوعية الدموية الأبهري، ينبغي مراقبة المرضى عن كثب لرصد تشكيل تمدد الأوعية الدموية، ومن ثم يمكن تصحيحه مع جراحة الأوعية الدموية . خلل جيني يسبب أمراض الحساسية والربو . معلومات مرض الاسم متلازمة لويز ديتز صورة تعليق ق.ب.الأمراض 34032 ت.د.أ.10 ت.د.إ.9 ت.د.أ.أ وراثة مندلية بشرية 609192 وراثة مندلية بشرية_متعدد OMIM2 610168 OMIM2 608967 OMIM2 610380 مدلاين بلس مادة إي ميديسين موضوع إي ميديسين معرف ن.ف.م.ط. GeneReviewsNBK NBK1133 اسم مراجعة جين متلازمة لويز ديتز متلازمة لويز ديتز (ب الإنجليزية Loeys Dietz syndrome) هي خلل جيني في الصبغي ( TGFBR1 )و (TGFBR2) . في هذه المتلازمة، تكون الشرايين ملتوية خاصة في ال رقبة ، مما يؤهب خطر نشوء أم الدم وتسلخ ال أبهر . cite journal author Loeys BL, Schwarze U, Holm T, et al Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor journal N. Engl. J. Med. volume 355 issue 8 pages 788–98 year pmid 16928994 doi 10.1056/NEJMoa055695 cite journal author LeMaire SA, Pannu H, Tran-Fadulu V, Carter SA, Coselli JS, Milewicz DM Severe aortic and arterial aneurysms associated with a TGFBR2 mutation journal Nature clinical practice. Cardiovascular medicine volume 4 issue 3 pages 167–71 year pmid 17330129 doi 10.1038/ncpcardio0797 url http //www.nature.com/ncpcardio/journal/v4/n3/full/ncpcardio0797.html pmc 2561071 cite journal author Loeys BL, Chen J, Neptune ER, et al A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2 journal Nat. Genet. volume 37 issue 3 pages 275–81 year 2005 month March pmid 15731757 doi 10.1038/ng1511 تم التعرف عليه من قبل الطبيبان الأمريكي هاري الطبيب جيم ديتز و البلجيكي بارت الطبيب لويز.