العلامات والأعراض

1- فقدان السمع مع متلازمة بيندريد يحدث في معظم الأحيان ولكن ليس دائما .واكتساب اللغة قد يكون مشكلة كبيرة إذا كان الصمم شديدا في مرحلة ال طفولة . يتفاقم فقدان السمع مع مرور الوقت والتفاقم ممكن أن يكون متدرجا وذا صلة بصدمات الرأس الطفيفة. في بعض الحالات اكتساب اللغة قد يسوء بعد إصابة في الرأس مما يدل على أن الأذن الداخلية حساسة جدا وذلك نتيجة شيوع تضخم المسال الدهليزي(جزء من الأذن الداخلية) في هذه المتلازمة. cite journal vauthors Reardon W, Coffey R, Phelps PD, etal Pendred syndrome--100 years of underascertainment? journal QJM volume 90 issue 7 pages 443–7 date July 1997 pmid

9302427

url http //qjmed.oxfordjournals.org/cgi/reprint/90/7/443 format PDF doi 10.1093/qjmed/90.7.443 وظيفة الدهليز متباينة في متلازمة بيندريد وال دوار ممكن أن يكون سمة بعد صدمة رأس طفيفة. 2-تضخم الغدة الدرقية موجود بنسبة 75 من كل الحالات.

التشخيص

قياس السمع (قياس القدرة على سماع الاصوات عند حدة معينة) ولكن النتائج ليست بالضرورة محددة تخطيط السمع ليس كافيا لتشخيص متلازمة بيندريد تضخم الغدة الدرقية قد يكون موجودا في العقد الأول ولكنها عادة تتضخم في نهاية العقد الثاني من العمر تصوير رنين مغناطيسي تصوير بالرنين المغناطيسي على الأذن الداخلية غالبا ما يبين تضخم مسال ال دهليز الأذن و اتساع كيس الليمف الباطني وقد يبين شذوذ في قوقعة (تشريح) القوقعة فيما يعرف ب Mondini dysplasia. الاختبارات الجينية لتحديد جين البندرين غالبا ما تشخصها. إذا تم الاشتباه في الحالة، غالبا ما يتم عمل اختبار تفريغ البركلورات وهذا الاختبار حساس بدرجة فائقة ولكن من الممكن أن يكون يعطى نتائج غير طبيعية في بعض حالات الغدة الدرقية . إذا وُجد تضخم بالغدة الدرقية يجب عمل اختبارات الغدة الدرقية الوظيفية لتحديد وجود أي خلل وظيفي طفيف حتى ولو لم يسبب أي عرض بعد. cite web author National Institute on Deafness and Other Communication Disorders url http //www.nidcd.nih.gov/health/hearing/pendred.asp Pendred Syndrome date October accessdate -05-05 الوراثة Autorecessive.svg تصغير رسم يوضح طريقة انتقال الصفة المتنحية -في هذه الحالة متلازمة بيندريد- إذا كان الأبوان حاملين غير مصابين بالمرض. متلازمة بيندريد هي اضطراب صبغي جسمي صبغي جسدي صفة متنحية متنحي أي كي يصاب الشخص بالمرض لابد وأن يرث جين مختل من كلا الأبوين. هذا يعني أيضا أن أخ لشخص مصاب بالمتلازمة فرصة ظهور المرض لديه تكون بنسبة 25 إذا كان أب أبوي ه أشخاص حاملين غير مصابين بالمرض. ارتبط ظهور المتلازمة ب طفرة في جين الPDS والذي يرمز الى بروتين البندرين SLC264A (حامل مادة ذائبة عائلة26،العضو4) يوجد الجين على الذراع الطويلة لل صبغي 7 (إنسان) صبغي السابع cite journal vauthors Sheffield VC, Krai Z, Beck JC, etal Pendred syndrome maps to chromosome 7q21-34 and is caused by an intrinsic defect in thyroid iodine organification journal Nat. Genet. volume 12 issue 4 pages 424–6 date April 1996 pmid

8630498

doi 10.1038/ng0496-424 url cite journal vauthors Coyle B, Coffey R, Armour JA, etal Pendred syndrome (goitre and sensorineural hearing loss) maps to chromosome 7 in the region containing the nonsyndromic deafness gene DFNB4 journal Nat. Genet. volume 12 issue 4 pages 421–3 date April 1996 pmid

8630497

doi 10.1038/ng0496-421 تؤدي الطفرة في نفس الجين الى متلازمة تضخم المسال ال دهليز ي وهي سبب آخر للصمم. الطفرات المحددة في هذا الجين من المرجح أن تسبب متلازمة تضخم المسال الدهليزي لكن الطفرات الأخرى مرتبطة بظهور متلازمة بيندريد. cite journal vauthors Azaiez H, Yang T, Prasad S, etal Geno -pheno correlations for SLC26A4-related deafness journal Hum. Genet. volume 122 issue 5 pages 451–7 pmid

17690912

doi 10.1007/s

00439-007

0415-2

الفسيولوجيا المرضية

SLC26A4 موجود في كل من ال قوقعة (تشريح) قوقعة (جزء من الأذن الداخلية )، الغدة الدرقية وال كلى . في ا كلى لكلى ، يشارك في افراز ال بيكربونات ، بالرغم من ذلك متلازمة بيندريد لاتؤدي الى مشاكل بالكلى. cite journal vauthors Royaux IE, Wall SM, Karniski LP, etal Pendrin, encoded by the Pendred syndrome gene, resides in the apical region of renal intercalated cells and mediates bicarbonate secretion journal Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. volume 98 issue 7 pages 4221–6 2001 pmid

11274445

doi 10.1073/pnas.

071516798

url http //www.pnas.org/cgi/content/full/98/7/4221 pmc

31206

وهو يعمل بمثابة ناقلات (توضيح) ناقل كلوريد/يوديد. في الغدة الدرقية ، يؤدى الى انخفاض دمج ال يود في ال ثيروكسين (هرمون الغدة الدرقية).

العلاج

لا يوجد علاج خاص بمتلازمة بيندريد ولكن دعم اللغة والكلام وزرع قوقعة قد يساهم في تحسن المهارات اللغوية. إذا انخفض مستوى هرمون الغدة الدرقية ، في هذه الحالة تكون الحاجة الى مكمل غذائي مكملات ال هرمون . ينصح المرضى بأن يتخذوا إجراءات وقائية لتجنب الصدمات في ال رأس . معلومات مرض الاسم متلازمة بيندريد صورة Pendred syndrome diagram بديل تعليق تمتلك ال قوقعة (تشريح) قوقعة بشكل طبيعي لفتين ونصف اللفة ولكن في حالة متلازمة بيندريد قد تمتلك لفة ونصف فقط نتيجة اتساع كيس الليمف الباطني بشكل غير طبيعي . عرض ق.ب.الأمراض 9771 ت.د.أ.10 ت.د.أ.10 E 07 1 ت.د.أ.9 ت.د.أ.أ وراثة مندلية بشرية

274600

مدلاين بلس مادة إي ميديسين موضوع إي ميديسين معرف ن.ف.م.ط. معرف مراجعة جين NBK1467 اسم مراجعة جين متلازمة بيندريد/DFNB4 متلازمة بيندريد أو داء بيندريد مرض وراثي يؤدي الي فقدان السمع الخلقي العصبي الحسي على كلا الجانبين وتضخم في الغدة الدرقية مع سوائية الدرقية أو قصور الغدة الدرقية قليلا. لا يوجد علاج محدد غير الإجراءات الداعمة لوظيفة ال سمع و هرمون الغدة الدرقية التكميلي في حالة قصور الغدة، وقد تم تسميتها نسبة إلى الدكتور الإنجليزي فون بيندريد (1869-1946) أول من وصف الحالة في عائلة أيرلندا أيرلندية تعيش في مدينة درم عام 1896 cite journal author Pendred V Deaf-mutism and goitre journal Lancet year 1896 volume 2 issue 3808 pages 532 doi 10.1016/S0140-6736(01)

74403-0

cite journal author Pearce JM Pendred's syndrome journal Eur. Neurol. volume 58 issue 3 pages 189–90 year pmid

17622729

doi 10.1159/

000104724

url http //content.karger.com/ProdukteDB/produkte.asp?Aktion ShowFulltext&ArtikelNr

000104724

amp;Ausgabe

233307

amp;ProduktNr

223840

. وتشكل المتلازمة حوالي 7.5 من كل حالات ال صمم الخلقي .