الأعراض

يظهر العيب الرئيسي كبقع شبكية وردية، زرقاء أو بنفسجية موضعية أو شاملة، و قد يكون مصحوباً بعيوب أخرى، مثل

• ورم وعائي دموي ورم وعائي شعيري أو كهفي
• ضمور أو ضخامة في الطرف المصاب
• ضخامة الرأس
• الزرق المياه الزرقاء في العين و انفصال الشبكية
• عيوب في الجهاز العصبي

و عيوب أخرى غير شائعة، مثل

• تخلف عقلي
• تأخر نفسي حركي
• عدم تنسج الجلد الخلقي
• فلح الشفة والحنك شق في الحنك http // edicine.medscape.com/article/1086221-clinical b4

الأسباب

عوامل الخطر غير معروفة حتى الآن، و قد يكون السبب متعدد العوامل، و على الرغم من أن الحالة تشيع في أفراد متفرقة، إلا أن بعض الدراسات ترجح أنه ينتقل بال وراثة ال صبغي جسمي جسدية سيادة (وراثة) السائدة ذات خلة (النمط الظاهري) النمط الظاهري منخفض الانتفاذ الوراثي. و من المرجح أيضاً وجود عوامل خارجية تلعب دوراً كال عدوى ال فيروس ية؛ نظراً لوجود حالات عديدة مصابة من نفس المنطقة الجغرافية، و تشير النظرية إلى وجود عوامل متعددة تؤثر على تطور الأوعية الدموية في الجنين و تسبب هذا العيبhttp // edicine.medscape.com/article/1086221-clinical b5.

الانتشار

تصيب الذكور و الإناث بنسب متساوية، و توجد أقل من 300 حالة مسجلة في المطبوعات الصحية، و نظراً لأن كثيراً من الحالات بسيطة؛ قد لا يتم تشخيصها و بالتالي يصعب تحديد معدلات الحدوثhttp //rarediseases.org/rare-diseases/cutis-marmorata-telangiectatica-congenita/.

التشخيص

الفحص الإكلينيكي

يُرى العيب عيانياً مع أخذ التاريخ المرضي للمصاب.

الأشعة

فقط عند احتمالية وجود عيوب خلقية أخرى، تبعاً لتقدير الطبيب.

• الأشعة السينية غالياً ما تكون أول أشعة يتم تصويرها
• الأشعة المقطعية تظهر العظام و العضلات و الدهون و عضو الأعضاء
• ال تصوير بالرنين المغناطيسي لإظهار أية عيوب في الأعصاب و العضلات و العظام و الأوعية الدموية
• تصوير الأوعية الدموية بالفلورسين قد يظهر عدم تروية الشبكية http //www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/c/cutis-marmorata-telangiectatica-congeita-cmtc/testing-and-diagnosis

فحص الجلد تحت الميكروسكوب

أخذ خزعة عينة من الجلد و فحصها مجهر مجهريّاً ليس ضرورياً للتشخيص لكنه يوضح الشعيرات الدموية المتمددة في طبقة الأدمة و انتفاخ خلايا بطانة غشائية البطانة الغشائية ، و أحياناً تمدد الأوعية الدمويةhttp // edicine.medscape.com/article/1086221-workup c7.

العلاج

لا يوجد علاج خاص بالجلد المرمري متوسع الشعيرات الخلقي، و غالباً ما يتحسن تلقائياً بشكل تدريجي أثناء نمو الطفل مع تطور الجلد و زيادة سُمكه، و قد تم استخدام الليزر في علاج بعض الحالات و أظهرت نتائج مختلفة.

توقع سير المرض

بشكل عام جيد جداً، يميل للتحسن خلال أول عامين من الولادة، و قد يختفي العيب كلياً. Infobox disease Name جلد مرمري متوسع الشعيرات خلقي Cutis marmorata telangiectatica congenita Image Caption DiseasesDB 33782 ICD10 ICD10 L 95 0 l 80 ICD9 ICDO OMIM 219250 MedlinePlus 001478 eMedicineSubj derm eMedicineTopic 793 MeshID الجلد المرمري الخلقي متوسع الشعيرات هو عيب خلقي نادر في الشعيرات الدموية يظهر في المواليد كبقع شبكية في الجلد http //www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng GB&Expert 1556، تم وصفه لأول مرة من قبل طبيب أطفال هولندي يدعى كاتو فان لويزانVan Lohuizen CHJ. Cutis marmorata telangiectatica congenita,. Acta Derm Venereol. (Stockh). 1922 3 202-11.. و يجب عدم الخلط بينه و بين جلد مرمري الجلد المرمري و هو تبقع فسيولوجي طبيعي شائع في المناطق الباردةhttp //www.dermnetnz.org/vascular/cmtc.html.