تم النشر اليوم 2024/06/16 | متلازمة فايفر

العلاج

تبدأ العناية بالطفل المصاب بمتلازمة فايفر من الولادة وذلك بالتشخيص الدقيق، وتحديد حاجات الطفل والمركز الطبي المناسب للعلاج. كما قد تتضمن العناية بالطفل المصاب عدد من العمليات الجراحية المعقدة والتي يفضل إدارتها من قبل فريق متخصص في جراحه الجمجمة والجزء القحفي من الوجه. يتكون هذا الفريق من جراح أعصاب ومخ، جراح تجميل، طبيب أسنان، أخصائي تقويم أسنان، أخصائي علم البثولوجي للكلام، طبيب أنف وأذن وحنجرة، طبيب وراثة أو أخصائي في الوراثة واختصاصي الوراثيات وطبيب أطفال.
وقد ينصح بجراحة مبكرة لإزالة الدروز الملتحمة خلال العام الأول من عمر الطفل. وتسمح إزالة الدروز الملتحمة في التوسع الطبيعي لنمو الدماغ والجمجمة. كما يمكن تكبير تجويف العينين خلال العملية ذاتها للمساعدة في الحفاظ على النظر. ويمكن تحسين منتصف الوجه في وقت لاحق من العمر للمساعدة على تحسين مظهر المريض، وزيادة حجم المحجر وتكوين شكل طبيعي وفك منخفض متناسق.
وأن القيام باختبارات سمع مبكرة لتحديد الحاجة لعملية في الأذن للمساعدة في تحسين السمع.
بالإضافة إلى ذلك، قد ينصح الفريق الطبي بإجراء جراحة لليد لفصل الأصابع.

الأعراض

متلازمة فايفر هي مرض وراثي نادر وسائد أي يكفي أن يكون أحد الوالدين مصاب بمتلازمة فايفر لينقل المرض لأولاده، وهو مرض يتعلق بالصبغيات العادية، أي أنه يحتاج إلى أن يحمل هذا المورث أحد الأبوين لينقله لأولاده. يملك الأب فإذا كان أحد الوالدين يعاني من متلازمة بفيفر احتمال 50% أن ينقل المرض لطفله في كل مره يحدث فيها حمل. وأهم الأعراض لهذا المرض هي: انغلاق التحام الدروز المبكر للمفاصل الليفية في عظام الجمجمة.
أصابع قصيرة وكبيرة أيّ عريضة.
إعاقة عقلية، نوبات مرضية وأحيانا العمى.
يعاني مرضى متلازمة فايفر من رأس كبير غير متناسق وجبين مرتفع، ووسط وجوههم منطقه وسط الوجه غائر (المنطقة من وسط محجر العين إلى أعلى الفك). عادة ما يكون الأنف صغيراً وذو جسر أنفي منخفض. وقد تكون العينان متباعدتان وجاحظتان بسبب صغر عمق تجويف العينين.
ما يقارب 50% من الأطفال المصابين بمتلازمة فايفر يعانون من ضعف في السمع بسبب الصغر غير الطبيعي لقناة السمع والأذن الوسطى. كما تنتشر بينهم أيضًا مشاكل في الأسنان. وقد تظهر مشاكل النظر بسبب وضع العينين أو بسبب زياده في الضغط داخل القحف الناتج عن انغلاق الالتحام المبكر للدروز القحفية.

الأسباب

السبب الرئيسي ما زال غير معروف لهذه المتلازمة ولكن قد يكون أحد الأسباب هو تغير في إحدى المورثات العروفة باسم (GFR1 or 2) وهي مورث مستقبلات عوامل النمو للخلية الليفية (رقم واحد أو اثنان) حيث يلعب هذا المورث دورا مهما انقساما الخلية واكتمال نموها وأيّ خلل في هذا المورث يسبب خلل انغلاق الدرز البكر في عظام الجمجمة وتشوهات في أصابع اليد والقدم تلعب هذه المورثات دوراً مهماً في إبلاغ الخلية بالإشارات لكي تنقسم أو تستكمل نموها. وبالتالي يؤدي قصور هذا المورث إلى التحام مبكر في عظام الجمجمة، الأصابع، أو أصابع القدم. أظهرت بعض الدراسات أن متلازمة فايفر تحدث غالباً للأطفال ذوي الآباء الكبار في السن.

وصلات إصافية

GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes إخلاء مسؤولية طبية تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.
عنتعوز مستقبل سطح الخليةمستقبل مقترن بالبروتين ج(يتضمن مستقبل الهرمون)الصنف A
TSHR (قصور الغدة الدرقية الخلقي)
LHCGR (نقص تنسج خلايا لايديغ, نقص تنسج خلايا لايديغ, Male-limited precocious puberty)
FSHR (Follicle-stimulating hormone insensitivity, خلل تكون الغدد التناسلية XX)
GnRHR (Gonadotropin-releasing hormone insensitivity)
EDNRB (متلازمة اي بي سي دي, متلازمة واردينبيرغ, مرض هيرشسبرونج)
AVPR2 (مرض السكري الكاذب كلوي المنشأ)
PTGER2 (ربو محرض بالأسبرين)
الصنف B
PTH1R (متلازمة يانسن للتخلخل المشاشي)
الصنف C
CASR (Familial hypocalciuric hypercalcemia)
الصنف F
FZD4 (اعتلال الشبكية والجسم الزجاجي الوراثي)
مستقبل مرتبط بالإنزيم(يتضمن عامل النمو)RTK
ROR2 (متلازمة روبينو)
FGFR1 (متلازمة فايفر، متلازمة كالمان)
مستقبل عامل نمو الخلية الليفية 2 (متلازمة أبير، متلازمة انتلي بكسلر، متلازمة فايفر، متلازمة كروزن، Jackson–Weiss syndrome)
FGFR3 (لاتصنع الغضروف، Hypochondroplasia, Thanatophoric dysplasia، Muenke syndrome)
مستقبلة الإنسولين (متلازمة دونوهيو
متلازمة رابسون ميندينهال)
NTRK1 (عدم الحساسية الخلقية للألم مع عدم التعرق)
كتلة التمايز 117 (لمع, ورم معدي معوي)
STPK
AMHR2 (Persistent Müllerian duct syndrome II)
TGF beta receptors: Endoglin/Alk-1/SMAD4 (توسع الشعيرات النزفي الوراثي)
TGFBR1/TGFBR2 (متلازمة لويز- ديتز)
غوانيلات سيكلاز
GUCY2D (Leber’s congenital amaurosis 1)
سبيل ترميز JAK-STAT
Type I cytokine receptor: مستقبل هرمون النمو (متلازمة لارون)
CSF2RA (Surfactant metabolism dysfunction 4)
مستقبل الثرومبوبويتين (Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia)
مستقبل عامل نخر الورم
TNFRSF1A (المتلازمة الدورية المرتبطة بمستقبل عامل نخر الورم)
TNFRSF13B (عوز الغلوبولين المناعي إيه الانتقائي)
TNFRSF5 (Hyper-IgM syndrome type 3)
TNFRSF13C (CVID4)
TNFRSF13B (CVID2)
TNFRSF6 (مرض التكاثر الليمفاوي)
مستقبل الليبيدات
LRP: LRP2 (متلازمة دوناي-بارو)
LRP4 (Cenani–Lenz syndactylism)
LRP5 (متلازمة ورث، اعتلال الشبكية والجسم الزجاجي الوراثي، تصخر العظم)
مستقبل بروتين دهني منخفض الكثافة (فرط كوليسترول الدم العائلي)
أخرى
طائفة الغلوبولين المناعي: نقص غاما غلوبولين الدم
إنتغرين: LAD1
وهن الصفيحات المنسوب لغلانزمان
Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia
EDAR (خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق) PTCH1 (متلازمة سرطانة الخلية القاعدية الوحمانية)
BMPR1A (متلازمة السليلات اليفعي)
IL2RG (X-linked severe combined immunodeficiency) التصنيفات الطبية
دليل الوراثة المندلية عند البشر (OMIM): 101600
قاعدة بيانات الأمراض: 32145
المعرفات الخارجية
مكنز المعهد القومي للسرطان (NCI): C99100
أنطولوجيا الأمراض: DOID:14705
نظام اللغة الطبية الموحدة (UMLS CUI): C0220658
GARD rare disease ID: 7380 عنتمتلازمات التشوه الخلقيجمجمي وجهي
تسنم الرأس وارتفاق الأصابع
متلازمة أبير/متلازمة فايفر
متلازمة ساثري – تشوتزين
متلازمة كاربنتر
متلازمة ساكاتي-نايهان-تسدال
أخرى:
متلازمة موبيوس
متلازمة جولدينهار
تصقلب
متلازمة بالير-جيرولد
قامة قصيرة
متلازمة الحذف1q21.1
متلازمة آرسكوغ-سكوت
متلازمة كوكاين
متلازمة كورنيليا دي لانج
متلازمة دوبويتز
متلازمة نونان
متلازمة روبينوف
متلازمة سيلفر-روسال
متلازمة سيكل
متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز
متلازمة تيرنر
الأطراف
متلازمة الإبهام المقرب
متلازمة هولت-أورام
متلازمة كليبل-ترينوناي
متلازمة الظفر والرضفة
متلازمة روبينشتاين – تايبي
المعيدة/الأديم المتوسط:
متلازمة التراجع الذيلي
انعدام الطرف
خيلانية
متلازمة فاكترل
فرط النمو
متلازمة بكوث ودمان
متلازمة سوتو
متلازمة ويفر
متلازمة بيرلمان
متلازمة لورانس-مون-بارديه-بيديل
متلازمة بارديه بيديل
متلازمة لورانس-مون
مُركب/أُخرى،مواقع محددة
2 (متلازمة فاينغولد)
3 (متلازمة زيمرمان–لاباند)
4/13 (متلازمة فرازير)
8 (المتلازمة الخيشومية الأذنية الكلوية, متلازمة تشارج)
12 (متلازمة كيوتيل, متلازمة تيموثي)
15 (متلازمة مارفان)
19 (متلازمة دونوهيو)
متعددة
متلازمة فراينس
عنتفهرس طبي للتطوروصف
علم الأجنة
تكوين الجنين
أغشية الجنين
زرع الخلايا
الخلايا الجذعية
الأديم الباطن
الأديم المتوسط
الأديم الظاهر
أمراض
ثنائي السمية
المتلازمات
التشوهات الصبغية
قبل الولادة
التوأم
بوابة طب في كومنز صور وملفات عن: متلازمة فايفر

التشخيص

يكون التشخيص لهذا المرض من خلال الانتباه إلى الأعراض المرافقة مثل وجود التحام في الدرز الإكليلي ووجود أصابع قدم ويد قصيرة وكبيرة. يمكن الاشتباه في عدد من الملازمات عند التشخيص مثل متلازمة أبرت، متلازمة كروزون، متلازمة ساثري-كوتزن، متلازمة جاكسون-وايز.
ومن الصعب التشخيص باستخدام التصوير بالموجات فوق الصوتية، بسبب اختلاف الخصائص الإكلينيكية لمتلازمة فايفر.

شرح مبسط

متلازمة فايفر: (بالإنجليزية: Pfeiffer syndrome)‏ مرض وراثي نادر ينتج عنه التحام الدروز في الجمجمة، ويتميز بأن الإبهام يكون عريض وأصابع القدم تكون كبيرة وملتصقة ببعضها.[1]
سميت المتلازمة بهذا الاسم نسبة إلى رودولف آرثر فايفر الذي في عام 1964، أعطى وصف دقيق لهذه المتلازمة عند وصف قائمة من الميزات التي تضمنت التحام العظام الإكليلي، المتلازمة. [2][3]