تم النشر اليوم 2024/06/16 | متلازمة روبرتس

الأسباب

طفرة في الجين ESCO2 [الإنجليزية] على الصبغي الثامن تؤدي إلى خلل في تطور ونمو الجنين متلازمة روبرتس

العلاج

يعتمد على الأعراض التي يعاني منها المصاب، ويحتاج إلى تضافر جهود العديد من الأخصائيين كأخصائي الأطفال والقلب والأعصاب والعيون وجراح وآخرين لوضع خطة العلاج، وقد يتم عمل جراحة للأطراف المصابة أو استخدام أجهزة تعويضية

الانتشار

توجد 150 حالة مسجلة فقط على مستوى العالم، تختلف أعراضها بشدة، ومعدل الحدوث غير معروف، لكنها تصيب الذكور والإناث بنفس النسب، وتلعب صلة القرابة بين الأب والأم دوراً في حدوثها.

الأعراض والعلامات

عامة
تأخر نمو الجنين قبل الولادة
تأخر النمو بعد الولادة
نقص الصفائح الدموية
في الرأس والوجه
صغر الرأس
فرط التباعد العيني
شعر رأس فضي متفرق
فلح الشفة والحنك ثنائي الجانب
ورم وعائي دموي في الوجه
جحوظ العين
ثلامة
عتامة العين (المياه البيضاء)
فلح في منتصف الوجه
تأخر ظهور الأسنان الدائمة
تشوه الأذن
عيوب في المخ
في الهيكل العظمي
تفقم الأطراف
ارتفاق الأصابع
قصر الأطراف غير المتماثل
قلة الأصابع
في الكليتين
كلية حذوية
خلل التنسج الكلوي
داء الكلية متعددة الكيسات
متلازمة روبرتس كما وصفها جون بينجام روبرتس في تقريره بمجلة “Annals of Surgery” عام 1924
في القلب
عيب الحاجز الأذيني
قناة شريانية مفتوحة
عيب الحاجز الأذيني البطيني
الجهاز البولي التناسلي
قصور الغدد التناسلية
إحليل تحتي
اختفاء الخصية
ضخامة القضيب
ضخامة البظر
رسم توضيحي لجنين متلازمة روبرتس متعدد الإصابات

التشخيص

يتم عن طريق أخذ التاريخ المرضي المفصّل للمريض، والفحص الإكلينيكي الدقيق الشامل واكتشاف أعراض المتلازمة، ثم التأكد من التشخيص عن طريق تحليل الكروموسومات. كما يمكن تشخيصها قبل الولادة عن طريق بزل السائل الأمنيوسي أو فحص الزغابات المشيمية وتحليل الكروموسومات عن طريقهما، أو تصوير الجنين بالموجات فوق الصوتية

شرح مبسط

متلازمة روبرتس هي متلازمة نادرة جداً ناتجة عن خلل جيني يؤدي إلى عيوب جسمانية متعددة.