تم النشر اليوم 2023-09-22 |

الانتشار

نظراً لتنوع سمات المتلازمة من شخص إلى آخر؛ يصعب تحديد معدلات ال وقوع و الانتشار بدقة، لكنها -بحسب ما هو مسجل- تصيب واحداً إلى تسعة من كل 100000 مولود، بمعدل واحد من كل 10000-40000 مولود سنوياً، و لا يختص بها عرق أو بلد معينة.


و نسب الإصابة بكل عيب كالتالي

• عيوب الفقرات 60-80 ، عادة ما تكون مصحوبة بعيوب في الضلوع .


• تضيق أو رتق الشرج 55-90


• عيوب القلب 40-80


• ناسور قصبي مريئي 50-80 مع أو بدون رتق المريء.


• عيوب الكلى 50-80


• عيوب الأطراف 40-50

السبب

غير معروف؛ إذ لم يتم التعرف على جين عامل وراثي أو بيئة بيئي معين، و أغلب الحالات متفرقة ، و نادراً ما يصاب بها أكثر من فرد في عائلة واحدة.



و يعزوها بعض الباحثين إلى خلل في طبقة الأديم المتوسط (واحدة من طبقات تكوّن الجنين الثلاث)، و تحدث في أبناء المصابات ب السكري أكثر من سواهنّ، و توجد حالات قليلة جداً مصابة ب طفرة في الجين FGF8





و يلاحظ ظهور عدة سمات للمتلازمة في المصابين ب أنيميا فانكوني و متلازمة داون http //rarediseases.org/rare-diseases/vacterl-association/.

السمات

يلاحظ وجود العيوب الآتية في المصابين مرجع كتاب الأخير Gigante الأول Joseph العنوان First Exposure to Pediatrics سنة الناشر McGraw-Hill, Medical Pub. Division مكان New York الرقم المعياري 978-0071441704 الصفحة 351 cite journal last Shaw-Smith first C Oesophageal atresia, tracheo-oesophageal fistula, and the VACTERL association review of genetics and epid iology. journal Journal of Medical Genetics date July volume 43 issue 7 pages 545–54 doi 10.1136/jmg.2005.038158 pmid 16299066 pmc 2564549

عيوب الفقرات

عيوب في العمود الفقري كغياب بعض الفقرات أو الفقرة النصفية أو وجود شق في الفقرات أ والتحامها، و قد تكون مصحوبة بعيوب في الضلوع كغياب ضلع أو وجود ضلع زائد ( ضلع عنقي )، و بعض الحالات تعاني من جنف أو عدم تخليق العجز .

رتق الشرج

انسداد أو تضيّق فتحة الشرج مما يعيق مرور البراز ، و تشير الدراسات إلى أن وجود عيب في الشرج أو المستقيم يرجح وجود عيوب في الأعضاء التناسلية تكون خطيرة في الذكور .

عيوب خلقية في القلب

عيب الحاجز البطيني أو عيب الحاجز الأذيني الأذيني أو رباعية فالوت ، و بنسب أقل تغيير وضع الأوعية الكبيرة و الجذع الشرياني المستديمhttp //www.cincinnatichildrens.org/health/v/vacterl/.

ناسور قصبي مريئي

ناسور يصل بين القصبة الهوائية و المريء يسبب شفط الطعام إلى الرئة ، قد يؤدي إلى الإصابة ب عدوى رئوية ك ذات الرئة و فشل النمو ، و قد يصاحبها رتق المريء .

عيوب الكلى

قد يعاني المصاب من عيوب في الكلى و مجرى البول ك غياب الكلية الخلقي أو وجودهما في غير موضعهما الطبيعي و ارتجاع البول (في عكس مساره الطبيعي) الذي يسبب موه الكلية ، و كذلك إحليل تحتي الإحليل التحتي و يكون عرضة لعدوى الجهاز البولي الجهاز البول .

عيوب في الأطراف

كعدم تخليق الكعبرة أو نقص تنسجها أو كثرة الأصابع أو ارتفاق الأصابع ارتفاقها ، أو حنف القدم و غياب إصبع القدم الكبير أو قصبة الساق.

عيوب أخرى

فشل النمو، وجود شريان سري واحد في الجنين بدلاً من اثنين، عيوب في الأذن ، رتق قمع الأنف، قيلة سرية و عدم التماثل.




و أغلب الحالات لا تعاني من نقص الذكاء و القدرات العقلية.

التشخيص

نظراً لأن سبب المتلازمة غير معروف؛ لا يوجد اختبار معين لتشخيص أو استبعاد المتلازمة؛ لذا يتم تشخيصها ب فحص إكلينيكي الفحص الإكلينيكي الشامل، بالإضافة إلى فحوصات الكشف عن سمات المتلازمة.

العلاج

لا يوجد علاج محدد، فقط معالجة عرضية داعمة تختلف باختلاف السمات الموجودة في المصاب، و بعض العيوب البنيوية يتم إصلاحها جراحة جراحيا كرتق الشرج و عيوب القلب والكعبرة.

التشخيص التفريقي

• أنيميا فانكوني


• متلازمة دي جورج


• متلازمة جولدينهار


• متلازمة باليستر هول

File VACTERL مولود مصاب بغياب الكعبرة و هو أحد عيوب متلازمة فاكترل


متلازمة فاكترل أو فاتر هي متلازمة تتميز ب عيب خلقي عيوب خلقية معينة، توجد ثلاثة منها على الأقل cite journal last Solomon first BD VACTERL/VATER Association. journal Orphanet journal of rare diseases date Aug 16, volume 6 pages 56 doi 10.1186/1750-1172-6-56 pmid 21846383 pmc 3169446 في ال جنين عيوب فقرة الفقرات ، رتق الشرج ، عيوب خلقية في القلب ، ناسور قصبي مريئي، عيوب الكلى و عيوب طرف (تشريح) الأطراف http //www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert 887.