شبكة بحوث وتقارير ومعلومات

مرحبا بكم في شبكة بحوث وتقارير ومعلومات

اليوم الجمعة 24 مايو 2024 - 3:02 ص

اخر المشاهدات

الأكثر قراءة

العنوان

اسمك الكريم

<h1>الوراثة</h1>
<p>تنتج متلازمة كاودن عن طفرة في الجين  PTEN , وهو جين مسؤول عن تثبيط نمو الأورام, وقد ظهرت وراثة هذه الطفرة في حوالي 80  من المرضى , وتمنع هذه الطفرة الجين من القيام بعمله ,مما يتسبب في نمو وتطور الأورام, وتعد متلازمة كاودن واحدة من ضمن عدة أمراض تنشأ عن طفرات متعددة في جين  PTEN  ,وفي نسبة 20  المتبقية من المرضى لا يظهر حتى الآن سبب معروف للإصابة بمتلازمة كاودن ,ويعتقد انها قد تحدث نتيجة طفرات في مواقع معينة من الحمض النووي والمسؤولة عن تنظيم نشاط جين  PTEN  cite journal  author Ni Y    Germline Mutations and Variants in the Succinate Dehydrogenase Genes in Cowden and Cowden-like Syndromes  journal Am. J. Hum. Genet.  volume 83  issue 2  pages 261–8        pmid 18678321  pmc 2495063  doi 10.1016/j.ajhg. .07.011  url http //linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(08)00411-4  author2 Zbuk KM  author3 Sadler T   -authors 3  last4 Patocs  first4 Attila  last5 Lobo  first5 Glenn  last6 Edelman  first6 Emily  last7 Platzer  first7 Petra  last8 Orloff  first8 Mohammed S.  last9 Waite  first9 Kristin A. </p>
<p>تنتقل متلازمة كاودن كصفة وراثية سائدة , مما يعني أن وجود نسخة واحدة من الجين المتحور كافية لإظهار المرض . وفي العديد من الحالات يرث الطفل المريض الصفة عن أحد أبويه , وفي حالات أخرى ينتج المرض عن طفرة مستحدثة في الجين في مريض لم يثبت أي تاريخ مرضي لدى عائلته .</p>
<h1>الأعراض</h1>
<p>   أعراض جلدية   Cowden disease</p>
<p>  Papule and Plaque-ar.png تصغير لويحة و حطاطة  </p>
<ul>
<li> حطاطة حطاطات  الوجه (ثآليل مسطحة حمراء اللون تحتوي بداخلها على الماء أو قد تكون جافة) تظهر حول الفم والأنف والعينين</li>
<li>بقع بيضاء صغيرة الحجم (1-3 مم) في اللثة وسقف الفم</li>
<li> لويحة (جلد) لويحات  و  حطاطة حطاطات  بالجهة العلوية من اليدين والقدمين وتصيب 60  من المرضى</li>
<li>بقع قشرية في باطن اليدين والقدمين وتظهر في 40  من المرضى</li>
<li>الأورام عابية متعددة و مميزة لمتلازمة كاودن وتتصف بصغر الحجم , وتظهر غالبا في البشرة والأغشية المخاطية (كبطانة الفم والأنف)</li>
</ul>
<p>   أعراض أخرى    </p>
<li>تظهر ال ورم عابي أورام العابية  أيضا في الأمعاء وأماكن أخرى متفرقة من الجسم . وهي تنمو في معظم الأحوال بشكل غير سرطاني , ومع ذلك ترتفع احتمالية نمو أنواع متعددة من الأورام .حيث يصاب 75  من المرضى بأورام ثدي من النوع الحميد مثل تضخم الأقنية ,و الغداد , وضمور الفصوص اللبنية , والتغيرات الليفية الكيسية , ويظهر سرطان الغدة الدرقية الغير نخاعي في 10  من المرضى. cite journal  author Schrager CA, Schneider D, Gruener AC, Tsou HC, Peacocke M    Clinical and pathological features of breast disease in Cowden’s syndrome  an underrecognized syndrome with an increased risk of breast cancer  journal Hum. Pathol.  volume 29  issue 1  pages 47–53  date January 1998  pmid 9445133  doi 10.1016/S0046-8177(98)90389-6  cite journal  author Eng C    Will the real Cowden syndrome please stand up  revised diagnostic criteria  journal J. Med. Genet.  volume 37  issue 11  pages 828–30     2000  pmid 11073535  pmc 1734465  url http //jmg.bmj.com/cgi/pmidlookup?view long&pmid 11073535  doi 10.1136/jmg.37.11.828 </li>
<p>وفي دراسة أجريت على 211 مريضًا لبحث خطورة الإصابة بأنواع معينة من السرطان في مرضى متلازمة كاودن. Cite journal   doi   10.1186/1897-4287-8-6   last1   Riegert-Johnson   first1   DL.   last2   Gleeson   year       first2   FC   last3   Roberts   first3   M   last4   Tholen   first4   K   last5   Youngborg   first5   L   last6   Bullock   first6   M   last7   Boardman   first7   LA       Cancer and Lhermitte-Duclos disease are common in Cowden syndrome patients   journal   Hereditary Cancers in Clinical Practice   volume   8   issue   1   pages   6   url   http //www.hccpjournal.com/content/8/1/6   pmid   20565722   pmc   2904729   postscript<br />
أظهرت الدراسة أن نسبة المخاطر في خلال العمر التراكمي (70 سنة) تصل إلى 89  عمومًا , وتمثل مخاطر الإصابة بسرطان الثدي بالإناث إلى 81  , سرطانات الغدة الدرقية 21  , سرطانات بطانة الرحم 19  , سرطانات الكلى 15 .</p>
<ul>
<li>اختلالات وتشوهات بالهيكل العظمي ككبر حجم الرأس و تكون تكيسات العضام.</li>
<li>أعراض عصبية كمرض ليرميت-دوكلوس .</li>
</ul>
<h1>العلاج</h1>
<p>يمكن علاج الأعراض الجلدية عن طريق تناول الريتنويدات التي تسيطر على ظهورها وتطورها , وقد تعود الآفات الجلدية للظهور عند توقف العلاج</p>
<p>كما يمكن علاجها جراحيًا باستخدام التقشير الكيميائي و الليزر.<br />
ويحتاج مرضى متلازمة كاودن لرعاية فريق متخصص من الأطباء متضمنًا جراحين وأطباء أمراض جلدية , وأطباء أمراض تناسلية , وذلك لطبيعة المرض المعقدة.</p>
<p>ويتم متابعة حالة الثدي لتجنب تطور أورام الثدي عن طريق الفحص الذاتي الشهري للثدي , والفحص بالماموجرام سنويًا عند عمر الثلاثين , أو قبل ذلك بـ5 سنوات في حالة وجود تاريخ عائلي لوراثة أورام الثدي. cite journal  author Saslow D    American Cancer Society guidelines for breast screening with MRI as an adjunct to mammography  journal CA Cancer J Clin  volume 57  issue 2  pages 75–89  year    pmid 17392385  author2 Boetes C  author3 Burke W   -authors 3  doi 10.3322/canjclin.57.2.75  last4 Harms  first4 S  last5 Leach  first5 MO  last6 Lehman  first6 CD  last7 Morris  first7 E  last8 Pisano  first8 E  last9 Schnall  first9 M </p>
<h1>معدل الحدوث ونسب الإصابة</h1>
<p>لا توجد أرقام دقيقة عن معدلات الإصابة بمتلازمة كاودن وذلك لندرة المرض وصعوبة التشخيص.</p>
<h1>التسمية والتاريخ</h1>
<p>وصفت متلازمة كاودن لأول مرة عام 1963 بواسطة الطبيبين ( للويد و دينيس ) وقد أطلقا اسم متلازمة كاودن على المرض تبعًا لاسم المريض Cite journal   last1   Lloyd   first1   KM.   last2   Dennis   first2   M.   year   1963       Cowden’s disease. A possible new symptom complex with multiple syst  involv ent   journal   Ann Intern Med   volume   58   pages   136–42   pmid   13931122   postscript      doi 10.7326/0003-4819-58-1-136 </p>
<p>تتنوع أعراض <strong>متلازمة كاودن</strong> متضمنًة آفات جلدية كأورام الجلد الحليمية وأنواع متفرقة من السرطانات كأورام بالثدي , بطانة الرحم , الغدة الدرقية , الكلى , القولون والمستقيم , وأعراض بالأمعاء والقولون كالبوليبات المختلطة والأورام العابية , وأعراض عصبية كمرض ليرميت-دوكلوس .</p>
<p>و قد تطورت معايير التشخيص حديثاَ ويعد نظام كليفلاند لتسجيل النقاط والذي وضع عام   هو أحدثهم وقد استنبط من متابعة 3042 مريضاً  cite journal last Tan first MH  author2 Mester, J  author3 Peterson, C  author4 Yang, Y  author5 Chen, JL  author6 Rybicki, LA  author7 Milas, K  author8 Pederson, H  author9 R zi, B  author10 Orloff, MS  author11 Eng, C   A Clinical Scoring Syst  for Selection of Patients for PTEN Mutation Testing Is Proposed on the Basis of a Prospective Study of 3042 Probands journal American Journal of Human Genetics date  -01-07 volume 88 issue 1 pages 42–56 pmid 21194675 doi 10.1016/j.ajhg. .11.013 pmc 3014373 </p>

شكوى او ملاحظاتك للمشرف

عناصر الموضوع

غير مصنف

متلازمة كاودن الوراثة # أخر تحديث اليوم 2024/05/23

الوراثة

تنتج متلازمة كاودن عن طفرة في الجين PTEN , وهو جين مسؤول عن تثبيط نمو الأورام, وقد ظهرت وراثة هذه الطفرة في حوالي 80 من المرضى , وتمنع هذه الطفرة الجين من القيام بعمله ,مما يتسبب في نمو وتطور الأورام, وتعد متلازمة كاودن واحدة من ضمن عدة أمراض تنشأ عن طفرات متعددة في جين PTEN ,وفي نسبة 20 المتبقية من المرضى لا يظهر حتى الآن سبب معروف للإصابة بمتلازمة كاودن ,ويعتقد انها قد تحدث نتيجة طفرات في مواقع معينة من الحمض النووي والمسؤولة عن تنظيم نشاط جين PTEN cite journal author Ni Y Germline Mutations and Variants in the Succinate Dehydrogenase Genes in Cowden and Cowden-like Syndromes journal Am. J. Hum. Genet. volume 83 issue 2 pages 261–8 pmid 18678321 pmc 2495063 doi 10.1016/j.ajhg. .07.011 url http //linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(08)00411-4 author2 Zbuk KM author3 Sadler T -authors 3 last4 Patocs first4 Attila last5 Lobo first5 Glenn last6 Edelman first6 Emily last7 Platzer first7 Petra last8 Orloff first8 Mohammed S. last9 Waite first9 Kristin A.

تنتقل متلازمة كاودن كصفة وراثية سائدة , مما يعني أن وجود نسخة واحدة من الجين المتحور كافية لإظهار المرض . وفي العديد من الحالات يرث الطفل المريض الصفة عن أحد أبويه , وفي حالات أخرى ينتج المرض عن طفرة مستحدثة في الجين في مريض لم يثبت أي تاريخ مرضي لدى عائلته .

الأعراض

أعراض جلدية Cowden disease

Papule and Plaque-ar.png تصغير لويحة و حطاطة

حطاطة حطاطات الوجه (ثآليل مسطحة حمراء اللون تحتوي بداخلها على الماء أو قد تكون جافة) تظهر حول الفم والأنف والعينين
بقع بيضاء صغيرة الحجم (1-3 مم) في اللثة وسقف الفم
لويحة (جلد) لويحات و حطاطة حطاطات بالجهة العلوية من اليدين والقدمين وتصيب 60 من المرضى
بقع قشرية في باطن اليدين والقدمين وتظهر في 40 من المرضى
الأورام عابية متعددة و مميزة لمتلازمة كاودن وتتصف بصغر الحجم , وتظهر غالبا في البشرة والأغشية المخاطية (كبطانة الفم والأنف)

أعراض أخرى

تظهر ال ورم عابي أورام العابية أيضا في الأمعاء وأماكن أخرى متفرقة من الجسم . وهي تنمو في معظم الأحوال بشكل غير سرطاني , ومع ذلك ترتفع احتمالية نمو أنواع متعددة من الأورام .حيث يصاب 75 من المرضى بأورام ثدي من النوع الحميد مثل تضخم الأقنية ,و الغداد , وضمور الفصوص اللبنية , والتغيرات الليفية الكيسية , ويظهر سرطان الغدة الدرقية الغير نخاعي في 10 من المرضى. cite journal author Schrager CA, Schneider D, Gruener AC, Tsou HC, Peacocke M Clinical and pathological features of breast disease in Cowden’s syndrome an underrecognized syndrome with an increased risk of breast cancer journal Hum. Pathol. volume 29 issue 1 pages 47–53 date January 1998 pmid 9445133 doi 10.1016/S0046-8177(98)90389-6 cite journal author Eng C Will the real Cowden syndrome please stand up revised diagnostic criteria journal J. Med. Genet. volume 37 issue 11 pages 828–30 2000 pmid 11073535 pmc 1734465 url http //jmg.bmj.com/cgi/pmidlookup?view long&pmid 11073535 doi 10.1136/jmg.37.11.828

وفي دراسة أجريت على 211 مريضًا لبحث خطورة الإصابة بأنواع معينة من السرطان في مرضى متلازمة كاودن. Cite journal doi 10.1186/1897-4287-8-6 last1 Riegert-Johnson first1 DL. last2 Gleeson year first2 FC last3 Roberts first3 M last4 Tholen first4 K last5 Youngborg first5 L last6 Bullock first6 M last7 Boardman first7 LA Cancer and Lhermitte-Duclos disease are common in Cowden syndrome patients journal Hereditary Cancers in Clinical Practice volume 8 issue 1 pages 6 url http //www.hccpjournal.com/content/8/1/6 pmid 20565722 pmc 2904729 postscript
أظهرت الدراسة أن نسبة المخاطر في خلال العمر التراكمي (70 سنة) تصل إلى 89 عمومًا , وتمثل مخاطر الإصابة بسرطان الثدي بالإناث إلى 81 , سرطانات الغدة الدرقية 21 , سرطانات بطانة الرحم 19 , سرطانات الكلى 15 .

اختلالات وتشوهات بالهيكل العظمي ككبر حجم الرأس و تكون تكيسات العضام.
أعراض عصبية كمرض ليرميت-دوكلوس .

العلاج

يمكن علاج الأعراض الجلدية عن طريق تناول الريتنويدات التي تسيطر على ظهورها وتطورها , وقد تعود الآفات الجلدية للظهور عند توقف العلاج

كما يمكن علاجها جراحيًا باستخدام التقشير الكيميائي و الليزر.
ويحتاج مرضى متلازمة كاودن لرعاية فريق متخصص من الأطباء متضمنًا جراحين وأطباء أمراض جلدية , وأطباء أمراض تناسلية , وذلك لطبيعة المرض المعقدة.

ويتم متابعة حالة الثدي لتجنب تطور أورام الثدي عن طريق الفحص الذاتي الشهري للثدي , والفحص بالماموجرام سنويًا عند عمر الثلاثين , أو قبل ذلك بـ5 سنوات في حالة وجود تاريخ عائلي لوراثة أورام الثدي. cite journal author Saslow D American Cancer Society guidelines for breast screening with MRI as an adjunct to mammography journal CA Cancer J Clin volume 57 issue 2 pages 75–89 year pmid 17392385 author2 Boetes C author3 Burke W -authors 3 doi 10.3322/canjclin.57.2.75 last4 Harms first4 S last5 Leach first5 MO last6 Lehman first6 CD last7 Morris first7 E last8 Pisano first8 E last9 Schnall first9 M

معدل الحدوث ونسب الإصابة

لا توجد أرقام دقيقة عن معدلات الإصابة بمتلازمة كاودن وذلك لندرة المرض وصعوبة التشخيص.

التسمية والتاريخ

وصفت متلازمة كاودن لأول مرة عام 1963 بواسطة الطبيبين ( للويد و دينيس ) وقد أطلقا اسم متلازمة كاودن على المرض تبعًا لاسم المريض Cite journal last1 Lloyd first1 KM. last2 Dennis first2 M. year 1963 Cowden’s disease. A possible new symptom complex with multiple syst involv ent journal Ann Intern Med volume 58 pages 136–42 pmid 13931122 postscript doi 10.7326/0003-4819-58-1-136

تتنوع أعراض متلازمة كاودن متضمنًة آفات جلدية كأورام الجلد الحليمية وأنواع متفرقة من السرطانات كأورام بالثدي , بطانة الرحم , الغدة الدرقية , الكلى , القولون والمستقيم , وأعراض بالأمعاء والقولون كالبوليبات المختلطة والأورام العابية , وأعراض عصبية كمرض ليرميت-دوكلوس .

و قد تطورت معايير التشخيص حديثاَ ويعد نظام كليفلاند لتسجيل النقاط والذي وضع عام هو أحدثهم وقد استنبط من متابعة 3042 مريضاً cite journal last Tan first MH author2 Mester, J author3 Peterson, C author4 Yang, Y author5 Chen, JL author6 Rybicki, LA author7 Milas, K author8 Pederson, H author9 R zi, B author10 Orloff, MS author11 Eng, C A Clinical Scoring Syst for Selection of Patients for PTEN Mutation Testing Is Proposed on the Basis of a Prospective Study of 3042 Probands journal American Journal of Human Genetics date -01-07 volume 88 issue 1 pages 42–56 pmid 21194675 doi 10.1016/j.ajhg. .11.013 pmc 3014373

التعليقات

شاركنا رأيك

أقسام شبكة بحوث وتقارير ومعلومات عملت لخدمة الزائر ليسهل عليه تصفح الموقع بسلاسة وأخذ المعلومات تصفح هذا الموضوع متلازمة كاودن الوراثة ويمكنك مراسلتنا في حال الملاحظات او التعديل او الإضافة او طلب حذف الموضوع ...آخر تعديل اليوم 05/05/2024

اعلانات العرب الآن